CARS2：新致痫基因

外阴肌阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性脑退行连续性癌症，医学表现和遗传学改变很强异质连续性；其主要医学特征还包括肌阵挛、帕金森氏症和各不相同程度的十分困难连续性脑特性退化。

该症可由多个各不相同的遗传甲基化引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传甲基化引致；脑元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传甲基化引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传甲基化引致。

在青少年和成年病患者中所，亦有美联社并称各不相同的磷酸化转运RNA（tRNA）遗传甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的十分困难同型相关，医学上分类为“伴破碎绿橡胶的肌阵挛连续性帕金森氏症”（ MERRF）病症。

在近期出版发行的Neurology杂志上，一个德国数据量化团队美联社了一个有2名医学症状与MERRF病症极为相似病患者的类人猿婚配家系。2名病患者均为CARS2遗传（该遗传编码磷酸化内半胱氨酰tRNA酰）变形肽链甲基化的纯合子。病患者医学表现还包括重度的肌阵挛帕金森氏症、十分困难连续性痉挛连续性四肢瘫、十分困难连续性视力和知觉破坏、以及十分困难连续性认知特性破坏。

平面图1：病患者家系平面图和测序平面图，可见CARS2遗传c.655 G＞A甲基化常染色体隐连续性遗传模式

平面图2：在病患者父母中所CARS2产物的多种变形产物。平面图A显示双链4和双链8几天后RNA的逆转录PCR产物。病患者儿子（III.5）和母亲（III.4）尸RNA显示较短的变形产物。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照都由上皮细胞RNA）。平面图B显示野生同型和甲基化同型CARS2有序DNA。甲基化同型因为双链6携带甲基化点引致被变形缺失。

数据量化者从该家系中所提炼出CARS2遗传的c.655 G＞A纯合甲基化为传染病连续性甲基化。该甲基化位于第6号双链的最末一个双链附近，经对CARS2 mRNA进行量化一致异常变形可引致第6号双链完全缺失。这使得一段保守连续性序列上的28个甘氨酸引发上面缺失，这段结构域与抗原一端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

数据量化者阐述并称，本数据量化鉴定出了一种新的引致重度十分困难连续性肌阵挛帕金森氏症的传染病遗传CARS2。

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主编： neuro212