类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种医学特点

类曼斯菲尔德患病（Huntington disease like，HDL）综合患病患者识别确诊中都的一些特逆性临床平庸主要有请注意几种：

地区特逆

曼斯菲尔德患病（Huntington disease，HD）和极少类曼斯菲尔德患病（Huntington disease like，HDL）综合患病患者地区常见于很广，但某些 HDL 综合患病患者有地区常见于特点。比如 HDL2 林缘南非美国黑人（南非美国黑人 HD ；也平庸中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥裔的巴西；也及日本；也也有新闻报道。日本军队群需考量 DRPLA，后者患患病率在日本军队群中都与 HD 十分相似，而在欧洲和北欧人群（英国政府坎伯兰人群和法国人为主）中都，需考量自主神经细胞系统免疫球蛋白患病。

运动患病患者状显现的部位

极少 HDL 综合患病患者除此以外有全身的运动障碍，包括面部、下颚、肢体等。但有明显沟面部反常户外活动林缘神经细胞颌增生急剧下降患病患者，包括歌舞-颌增生急剧下降患病患者和 McLeod 综合患病患者。如为结肠癌的肌韧性障碍或运动功能有所改善-强直综合患病患者常在相关的面部-颊部-舌部不正则需考量泛酸激酶相关的神经细胞变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可平庸为比较严重的沟面部肌韧性障碍常在帕金森；也患病患者状。

共济失调

虽然 HD 患病程中都不会显现皮层衰退，也有以共济失调为首发患病患者状的 HD，青年人型 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 综合患病患者。颇高加索；也需考量 SCA17，日本；也需考量 DRPLA。

眼球户外活动反常

在识别确诊中都非常有意义。HD 患者后期即有扫视关机反常，后显现扫视减缓和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 综合患病患者、歌舞-颌增生急剧下降患病患者、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在神经细胞颌增生急剧下降患病患者中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。患病程后期「皮层性」眼球户外活动反常如扫视辨距不好、谐波急跳、ocular flutter、扫视舅父和凝视诱发的眼震是大极少脊髓皮层性变性患病的特点，能与 HD 识别。

中都风

HD 中都，中都风仅有显现在青年人型 HD 中都，10 岁以从前起患病的患者中都 30%~50% 除此以外有中都风。而中都风在其他 HDL 综合患病患者中都较多，如 SCA17 患者中都 22% 显现中都风，歌舞颌增生急剧下降患病患者中都 60%，McLeod 综合患病患者中都 40%，HDL1 综合患病患者中都极少患者除此以外有中都风。DRPLA 中都 20 岁从前起患病患者中都几乎除此以外显现，在 40 岁之后起患病的患者中都，中都风极少显现。

进展速度

HDL1 进展速度较慢速，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后生存时数 10~20 年，DRPLA 起患病后的生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合患病患者起患病早的进展较慢速。青年人型 HD 进展较慢速，但良性遗传性歌舞患病（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期起患病，但进展非常缓慢。

辅助检查和

在基因检查和从前需要做基本的辅助检查和，值得注意血液学检查和能识别急性或亚急性患病因激起的歌舞患病患者状。一些值得注意检查和对 HDL 综合患病患者确诊也有帮助，如歌舞-颌增生急剧下降患病患者和 McLeod 综合患病患者会有肌酸激酶和肾脏酶升颇高，神经细胞免疫球蛋白患病的患者部分显现血清免疫球蛋白减缓，WD 患者 24 小时尿钼含量升颇高等。

神经细胞颌增生综合患病患者（歌舞-颌增生急剧下降患病患者、McLeod 综合患病患者、HDL2、PKAN）外周血颌增生比例增颇高。

HD 患者头颅 MRI 纹状体衰退，更是是尾状核，视网膜和皮层衰退在疾患病晚期显现。一些成年起患病的进行性 HDL 综合患病患者在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经细胞颌增生急剧下降患病患者和 McLeod 综合患病患者。皮层衰退在识别 HD 和 SCAs 中都非常重要。DRPLA 患者中都，皮层脑干衰退、T2 相上深部视网膜下白质颇高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼逆」。

上述识别确诊的各项临床特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪