早发型癫痫病症的基因检测

又称新生儿期或婴儿较早期的较早发型中风脑病都会引致严重的心理功能障碍和革新运动发育障碍，我们通常把它招致频繁发生的中风癫痫或癫痫间期中风样活动[1]。对于这类疾病的检验确诊，除了脑干结构异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质验证已已是一项重要的确诊工具[2]。

如今，较早发型中风脑病的高血压寻找已遍及小分子蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及同类型肽链小组测序的一些公司中。另外，表型特征、畸形兼修、中风癫痫症状兼修和表征检查可以帮助定位特定的中风综合征，以及提示对应的蛋白质验证方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210