三庚酸酯或可治疗1型式转运体缺陷综合征

脑干代谢紊乱的组态与病征比较简单，由于许多问题仍然未知，所以病人较为艰难。正经常情况下，是脑干能量代谢的主要提炼。1改型转运体弱点综合症（G1D）由于SLC2A1突变的突变突变，最终导致脑干内积聚减少。

G1D经常展示出为高血压猝死与脑干细胞棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模改型中，G1D一系列重要神经功能弱点，经常单独于微血管相关的GLUT1转运体持续性，而增加脑干组织内浓度可以减轻病征。作者指出这些发现或许与人类G1D疾病相关，因此可以设法发展加强脑干流入或备有有效替代底物的病人作法。

目前用于G1D的高血压饮食疗法，仅能减轻2/3病变的运动持续性或高血压猝死，而且并非普遍不耐。有科学研究推测，与生酮饮食病人方式反之亦然的，如三庚酸亚胺等营养成分或许会通过回补反应，多余TCA（三羧酸循环系统）的尾端副产品，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中心的科学学者们，进一步推展非商业性、开放标签系列的科学科学研究，对三庚酸亚胺病人作法进行评估。科学研究结果在线刊发于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共归属于14名未接受生酮饮食病人的1改型转运体弱点综合症的儿童与。干预手段为，在病患日经常饮食中多余食品级三庚酸亚胺。

由于大多高血压猝死不明显，病变或抚恤金的感觉难以用于评估。因此，科学学者常用定量脑干细胞、神经心理学、肝脏分析、脑干新陈代谢的核磁共振定期检查等手段。

科学研究推测，1名病患（7%）没有用到棘波；而其他病患在广泛应用三庚酸亚胺后，棘波降幅达70%，几乎病变神经心理展示出以及脑干新陈代谢增加。11名病变（78%），长期常用三庚酸脂后未用到过敏反应。3名病患（21%）展示出为肠道病征，1（7%）名病患病人中断。

结果若有，三庚酸脂可以对G1D病变的主要神经功能激发有利因素。另外，科学研究的观察指标可以构成一个重要的框架，来评估代谢性脑干病（尾端代谢副产品持续性）的病人作法。

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编辑： neuro207