哮喘猝死：凶手是谁？

病症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病征经常出现的一种非创伤连续性、非淹死、非病症持续状态且尸检确认无造成死亡者准确性疾病突然的碰巧死亡者。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会相关生命危险状况，但是以外对于SUDEP状况仍不一致。

视频MRI (Video-EEG) 监测到病症病征复发时痉挛心律不整停止，医学医生也观察到强直－阵挛复发时病征痉挛心率血压外反常，即中枢连续性痉挛暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会导致病征经常出现终期窒期及肝部骤停。由此我们可推测，病症复发时造成肝部痉挛功能偏离机制可能会与SUDEP相关。

先天连续性中枢连续性肝通气严重不足syndrome(CCHS)是一种致死连续性的自主神经系统功能反常，医学主要外观上是肝通气严重不足以及癫狂对低氧、更高硫氰酸瓜氨酸敏感连续性下降。研究课题报道成人CCHS病征缓慢连续性心律失常心血管疾病很更高，外成人CCHS病征即可安装肝部起搏器以预防肝部骤停的发生。

研究课题已证实CCHS与PHOX2B性状性状相关，其中以PHOX2B性状的乙酰段落周围反常逐次最类似于，也有少数为PHOX2B性状的移码性状、无义性状及错义性状。Trochet等证实PHOX2B性状的乙酰段落周围反常逐次可导致白天通气严重不足及病症的经常出现。由此可推测PHOX2B性状性状可能会通过造成肝部痉挛功能反常从而导致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B性状性状及病症猝死人关系同步进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9月9日已发表在Neurology月刊上。

该项研究课题共纳入68名病症猝死病征，并对这68名病征同步进行PHOX2B性状编码序列样品。结果显示该68名病征中有5名病征存在PHOX2B性状性状，只有1名病征为乙酰段落周围15个碱基缺陷，另外4名病征外为为同义性状，PHOX2B性状在乙酰段落周围反常逐次或点性状仍未样品到。

该项研究课题提示PHOX2B性状性状可能会并不是SUDEP的类似于生命危险状况，因此SUDEP性疾病仍即可进一步研究课题。

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主笔： neurowj